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染色体筛查

发布:2020-01-19 14:52:10来源:泰星辉小编阅读:

  许多不孕不育夫妇都知道美国泰国试管婴儿成功率是全球顶尖,也知道海外试管婴儿需要进行PGD/PGS筛查诊断(即23对染色体异常筛查和125种基因遗传疾病诊断),可能有些人觉得自己身体挺好的,没必要做染色体筛查和基因检测,等到宝宝出世后,发现有先天性疾病,这时候才后悔不已。

  生育本身就是一个奇妙的概率事件,而一切未知的情况都有可能在怀孕的过程中发生。比如胚胎停育、不明原因流产、习惯性流产、或者在孕检期间发现胎儿畸形以及遗传疾病等,这对于一个家庭来说无疑是一个很大的灾难。
 

染色体筛查
 

  一、什么是染色体?

  染色体是细胞内具有遗传性质的物体,许多的遗传性疾病是由于怀孕前没有做检查,等到孩子出生后才发现时却为时已晚,给父母和子女造成了不必要的伤害和痛苦。现代医学已经很发达,一些遗传性疾病是可以通过染色体的检查来预防。

  染色体检查是检查染色体数目或者结构有无异常的方法,一般用于孕前以及前期检查,能够及早发现遗传疾病或者预测生育有遗传疾病孩子的风险。

  二、什么是染色体异常?

  染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。而染色体异常也称为染色体发育不全,正常的人体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构,染色体在形态和数量上的异常被称为染色体异常。

  染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。所以就会出现夫妻双方都没有染色体疾病却怀上了染色体异常的宝宝的情况。

  三、出现染色体异常会怎么样?

  染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等等。染色体在新生儿群体中的发生率并不少见,因此在孕前检查的时候会特别注意胎儿是否患有染色体异常。最常见的是唐氏筛查、无创DNA(筛查3对染色体)或者羊膜穿刺(筛查23对染色体)来判断胎儿染色体是否正常。

  四、试管婴儿为什么要进行染色体筛查?

  染色体数目异常或者结构异常可能会引起流产、胎停、畸胎等不良孕史的发生。不同的染色体异常,会导致不同的孕产结局,比如唐氏综合征,就是21号染色体比正常多一条,因此也被称为21号三体综合征。

  先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传疾病。而选择第三代试管婴儿即可在胚胎移植入母体之前筛查出染色体异常的情况,从而可以放心的选择最健康的胚胎进行移植。

  所以不论是夫妻双方是否有明确的染色体疾病,如果备孕夫妻超过2年不明原因不孕、自然胎停、反复流产或孕中检查出现胎儿染色体高危风险,我们建议最有效的方法就是做胚胎移植前的染色体筛查。这样是最有效提高试管婴儿胚胎着床率、试管婴儿成功率以及胎儿健康率的方法。

  五、哪些人群需要做染色体检查?

  1、生殖功能障碍者

  不孕症、少精子症、、弱精子症、无精子症、多发性流产和畸胎等生殖功能障碍的患者需要做染色体检查。

  2、第二性征异常者

  第二性征异常常见于女性,如果有原发性闭经、性发育不良,半身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、液毛少或缺如,后发际低,不育等,应该考虑是否有X染色体异常。

  3、外生殖器两性畸形

  对于外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者,通过染色体检查有助于做出明确的诊断。

  4、先天畸形和智力低下者

  染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下,常见的临床特征有,头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈。鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、癫痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓等。

  5、性情异常者

  身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有可能为性染色体异常者。

  6、接触过有毒物质者

  有些人在工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂,原来断裂后的片段未在原来的位置上重接,将形成各种结构异常的染色体,这些畸变如果发生在体细胞中可能会引起一些相应的疾病,例如肿瘤等。

  什么说对于不孕不育家庭来说,做染色体筛查和基因检测更有必要呢?这是因为不孕不育大多是由于大龄引起的输卵管、卵巢、子宫、卵子精子质量不佳等问题,就女性而言,35岁以上卵子质量不佳,很容易发生染色体异常的情况,所以大龄女性做试管婴儿进行染色体筛查和基因检测很有必要。虽然国内也可以做试管婴儿,但是成功率在30%-40%左右,而且由于没有做染色体筛查和基因检测,不排除在怀孕过程中出现因染色体异常而造成的流产或早产现象,也不敢保证是否会出现新生儿畸形。有一些女性在着国内多次移植胚胎但是出现后期流产的情况,这也不排除是由于夫妻双方的染色异常而导致的流产。所以通常做美国试管婴儿会对胚胎进行染色体异常筛查,就是为了确保移植的胚胎是健康的,这样一来可以提高试管婴儿的成功率,二来可以降低胎儿的畸形率。​

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